В адрес Уполномоченного по правам человека в Калининградской области в июле 2021 года обратилась гражданка Я. в защиту права на медицинское обслуживание, обеспечение необходимой при ее заболевании специализированной аминокислотной лечебной смесью без фенилаланина (белковым гидролизатом).

Я.  сообщила, что  страдает орфанным заболеванием Фенилкетонурия и является инвалидом 3 группы, до 18 лет имела статус ребенок-инвалид.

После достижения 18 лет ей отказали в предоставлении  необходимой лечебной смеси.

Я. сообщила, что она с рождения была внесена в единый федеральный реестр лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента, и должна обеспечиваться аминокислотными смесями и безбелковыми продуктами питания.

В  новых, разработанных и утвержденных клинических рекомендациях от 2020 года, в пункте 3.1.1. указано, что пациенты с фенилкетонурией в лечении независимо от возраста используют специализированные аминокислотные смеси, лишенные фенилаланина; низкобелковые продукты питания.

Информационным письмом за № 696 от 19.08.2013 г. Главного внештатного специалиста по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, профессора П.Н.Новикова акцентируется внимание, что в данное Постановление включена фенилкетонурия, при наличии которой назначаются безбелковые продукты питания, белковые гидролизаты, ферметны, психостимуляторы, витамины, биостимуляторы. Данная категория заболевания не содержит каких-либо возрастных ограничений для бесплатного отпуска продукции.

Фенилкетонурия — наследственное генетическое орфанное заболевание, без лечения приводящее к нарушению умственного развития. Единственным лечением фенилкетонурии является жесткая диетотерапия на основе использования специализированного лечебного питания без фенилаланина.

Пациентка просила содействия в решении проблемы обеспечения ее специализированной смесью в кратчайшие сроки, т.к. для нее это является жизненно необходимым.

Я. сообщила, что ежедневно её состояние здоровья ухудшается, т.к. она не имеет возможности правильно соблюдать диету с применением лечебных смесей. Она является учащимся и не имеет возможности зарабатывать и покупать лечебную смесь и низкобелковые продукты самостоятельно.

С целью защиты права пациента, страдающего орфанным заболеванием, на медицинское обслуживание и лекарственное обеспечение обращение в защиту прав Я. было направлено Уполномоченным Министру здравоохранения Калининградской области с ходатайством о принятии мер реагирования с целью обеспечения заявительницы необходимой лечебной смесью.

Из Министерства здравоохранения Калининградской области был получен ответ, в котором сообщалось, что Порядок проведения диагностики, лечения и реабилитации пациентов при фенилкетонурии осуществляется согласно Клиническим рекомендациям «Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии» утв. Минздравом России.

Согласно вышеуказанным Клиническим рекомендациям, основным лечебным мероприятиям у пациентов с фенилкетонурией является резкое ограничение фенилаланина (белка), поступающего в организм с пищей. Из рациона питания исключают продукты с высоким содержанием белка. Фенилаланина.

В качестве лечения для восполнения белкового компонента используется специализированная лечебная аминокислотная смесь без фенилаланина, расчет потребности которой осуществляется лечащими врачами в медицинских организациях Калининградской области по месту прикрепления пациента на основании заключения врача-генетика медико-генетической консультации Регионального перинатального центра.

16.07.2021 Я. была обеспечена лечебной смесью.